Calculadora del riesgo de diabetes tipo MODY para niños y adultos

La MODY es una forma de diabetes heredada en general de uno de los padres, que a menudo pasa inadvertida porque se parece a la diabetes tipo 1 o tipo 2 [1] [3]. Se debe a la alteración de un solo gen, y las formas más frecuentes afectan a los genes GCK, HNF1A y HNF4A [3]. Suele aparecer antes de los 25 años, a veces más tarde, en varias generaciones de la misma familia [3].

Reconocer la MODY importa, porque el tratamiento adecuado puede ser diferente y a menudo más sencillo [3]. Fuera del embarazo, la forma GCK no suele necesitar tratamiento, mientras que las formas HNF1A y HNF4A suelen responder a las sulfonilureas, medicamentos por vía oral [3]. El diagnóstico ayuda también a la familia, porque los familiares con diabetes también pueden hacerse la prueba [3]. El tratamiento con insulina no debe suspenderse por tu cuenta, sino solo tras la confirmación genética, junto con tu diabetólogo.

El porcentaje muestra qué probabilidad hay de que la prueba genética confirme MODY en una persona con los mismos datos que tú [1]. La calculadora compara tus datos con los de personas con MODY confirmada genéticamente y con los de personas con diabetes tipo 1 o tipo 2 [1]. Si la insulina se inició en los seis primeros meses desde el diagnóstico, la comparación se hace con la diabetes tipo 1 y, en caso contrario, con la diabetes tipo 2 [1].

Lo que más cuenta es tener uno de los padres con diabetes y una HbA1c más baja [1]. En las personas sin insulina en los seis primeros meses desde el diagnóstico, la edad al diagnóstico también cuenta mucho [1]. La probabilidad aumenta cuando la edad al diagnóstico y el índice de masa corporal (IMC) son más bajos [1]. En las personas tratadas con insulina desde los seis primeros meses, los porcentajes son más bajos, porque la diabetes tipo 1 es mucho más frecuente que la MODY [1]. Un porcentaje superior al 5%, evaluado al menos seis meses después del inicio, es uno de los signos que sugieren una diabetes monogénica [3].

En un niño, la MODY puede reconocerse ya desde el diagnóstico, antes de que pasen los seis primeros meses de seguimiento [2]. El modelo usa tres datos del diagnóstico: la HbA1c, si uno de los padres tiene diabetes y la orina frecuente y abundante (poliuria) [2]. La probabilidad aumenta cuando uno de los padres tiene diabetes, cuando la HbA1c es más baja y cuando no hay poliuria [2].

La HbA1c debe ser la del diagnóstico, porque después de iniciar el tratamiento su valor baja y cambiaría el resultado [2]. El porcentaje se compara con la media de los niños recién diagnosticados de diabetes, con un umbral de decisión fijado en el 1,3% [2]. Por encima de esta media y con los tres autoanticuerpos pancreáticos negativos, aproximadamente uno de cada tres niños tiene MODY [2]. El modelo se ha comprobado en un número limitado de niños fuera del grupo en el que se construyó, por lo que no está completamente validado [2].

Un porcentaje alto no establece el diagnóstico, pero muestra que merece la pena hablar de la prueba genética con tu diabetólogo [3]. Solo la prueba genética confirma la MODY [1]. En las personas tratadas con insulina, antes de la prueba genética se determinan primero los autoanticuerpos pancreáticos y el péptido C [3]. La prueba genética es útil sobre todo si los autoanticuerpos están ausentes y el péptido C es superior a 0,6 ng/mL (200 pmol/L) [3].

Tener uno de los padres con diabetes no significa automáticamente MODY, porque la diabetes tipo 1 también puede aparecer en varios miembros de la misma familia [4]. La presencia de autoanticuerpos hace que la MODY sea muy poco probable [2] [3]. Algunos signos orientan hacia otras formas de diabetes monogénica, que la calculadora no cubre [3]. Ejemplos son los quistes renales, la sordera heredada por vía materna o la pérdida de tejido graso en algunas zonas del cuerpo [3].

Los datos necesarios dependen del tiempo transcurrido desde el diagnóstico [1] [2]. Tras los seis primeros meses de evolución se necesitan la edad actual, la edad al diagnóstico, la estatura, el peso, la última HbA1c, el tratamiento y la presencia de diabetes en los padres [1]. En un niño en los seis primeros meses desde el diagnóstico se necesitan la HbA1c del diagnóstico, la presencia de diabetes en los padres y la poliuria. Si existen, se añaden los resultados de los autoanticuerpos [2].

La calculadora es adecuada para la diabetes aparecida entre 1 y 35 años [1]. La diabetes aparecida en los seis primeros meses de vida se estudia directamente con una prueba genética, y entre los 6 y los 12 meses puede plantearse la prueba genética [5]. En el caso de una diabetes aparecida a los 18 años o más tarde, la calculadora se usa solo después de los seis primeros meses desde el diagnóstico [2]. El modelo de Exeter se construyó con personas de origen europeo (caucásico), y el modelo para niños con niños del norte de Europa [1] [2]. En las personas de otro origen, la probabilidad real de MODY puede ser diferente, casi siempre más baja [1] [6].