Kockázati kalkulátor a MODY típusú cukorbetegségre gyermekeknek és felnőtteknek

A MODY (maturity-onset diabetes of the young) a cukorbetegség egy általában az egyik szülőtől öröklött formája, amely gyakran észrevétlen marad, mert hasonlít az 1-es vagy a 2-es típusú cukorbetegségre [1] [3]. Egyetlen gén megváltozása okozza, és a leggyakoribb formái a GCK, a HNF1A és a HNF4A gént érintik [3]. Általában 25 éves kor előtt jelentkezik, néha később, ugyanannak a családnak több nemzedékében [3].

A MODY felismerése azért fontos, mert a megfelelő kezelés eltérő és gyakran egyszerűbb lehet [3]. Terhességen kívül a GCK-forma általában nem igényel kezelést, a HNF1A- és a HNF4A-forma pedig általában reagál a szulfonilureákra, a szájon át szedhető gyógyszerekre [3]. A diagnózis a családnak is segít, mert a cukorbeteg rokonokat is meg lehet vizsgálni [3]. Az inzulinkezelést nem szabad magadtól abbahagyni, csak a genetikai megerősítés után, a diabetológusoddal együtt.

A százalék azt mutatja, mennyire valószínű, hogy a genetikai vizsgálat megerősíti a MODY-t egy olyan embernél, akinek ugyanazok az adatai, mint neked [1]. A kalkulátor az adataidat genetikailag igazolt MODY-s emberek, valamint 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegek adataival hasonlítja össze [1]. Ha az inzulint a diagnózist követő első hat hónapban kezdték el, az összehasonlítás az 1-es típusú cukorbetegséggel történik, ellenkező esetben a 2-es típusúval [1].

Leginkább egy cukorbeteg szülő és az alacsonyabb HbA1c számít [1]. Azoknál, akik a diagnózist követő első hat hónapban nem kaptak inzulint, a diagnóziskori életkor is sokat számít [1]. A valószínűség nő, ha a diagnóziskori életkor és a testtömegindex (BMI) alacsonyabb [1]. Az első hat hónaptól inzulinnal kezelteknél a százalékok alacsonyabbak, mert az 1-es típusú cukorbetegség sokkal gyakoribb a MODY-nál [1]. Az 5% feletti érték, ha legalább hat hónappal a kezdet után értékelik, a monogénes cukorbetegségre utaló jelek egyike [3].

Gyermeknél a MODY már a diagnóziskor felismerhető, mielőtt eltelne a követés első hat hónapja [2]. A modell három diagnóziskori adatot használ: a HbA1c-t, azt, hogy van-e cukorbeteg szülő, és a gyakori, bő vizelést (poliuria) [2]. A valószínűség nő, ha az egyik szülő cukorbeteg, ha a HbA1c alacsonyabb, és ha nincs poliuria [2].

A HbA1c-nek a diagnóziskori értéknek kell lennie, mert a kezelés megkezdése után csökken, és megváltoztatná az eredményt [2]. A százalékot az újonnan diagnosztizált cukorbeteg gyermekek átlagához hasonlítják, 1,3%-os döntési küszöbbel [2]. Ezen átlag felett, ha mindhárom hasnyálmirigy-autoantitest negatív, nagyjából minden harmadik gyermeknek MODY-ja van [2]. A modellt korlátozott számú, a kidolgozásához használt csoporton kívüli gyermeken ellenőrizték, ezért nincs teljesen validálva [2].

A magas százalék nem állít fel diagnózist, de azt mutatja, hogy érdemes a genetikai vizsgálatot megbeszélni a diabetológusoddal [3]. Csak a genetikai vizsgálat erősíti meg a MODY-t [1]. Az inzulinnal kezelteknél a genetikai vizsgálat előtt először a hasnyálmirigy-autoantitesteket és a C-peptidet határozzák meg [3]. A genetikai vizsgálat főleg akkor hasznos, ha nincsenek autoantitestek, és a C-peptid 0,6 ng/ml (200 pmol/l) felett van [3].

Egy cukorbeteg szülő nem jelent automatikusan MODY-t, mert az 1-es típusú cukorbetegség is előfordulhat ugyanannak a családnak több tagjánál [4]. Az autoantitestek jelenléte nagyon valószínűtlenné teszi a MODY-t [2] [3]. Egyes jelek a monogénes cukorbetegség más formáira utalnak, amelyeket a kalkulátor nem fed le [3]. Ilyenek például a veseciszták, az anyai ágon öröklött süketség vagy a zsírszövet elvesztése a test bizonyos részein [3].

A szükséges adatok a diagnózis óta eltelt időtől függenek [1] [2]. Az első hat hónap után szükség van a jelenlegi életkorra, a diagnóziskori életkorra, a testmagasságra, a testsúlyra, a legutóbbi HbA1c-re, a kezelésre és arra, hogy a szülők cukorbetegek-e [1]. A diagnózist követő első hat hónapban lévő gyermeknél a diagnóziskori HbA1c-re, a szülők cukorbetegségére, a poliuriára és, ha vannak, az autoantitest-eredményekre van szükség [2].

A kalkulátor az 1 és 35 éves kor között kezdődött cukorbetegségre alkalmas [1]. Az élet első hat hónapjában kezdődött cukorbetegséget közvetlenül genetikai vizsgálattal vizsgálják, 6 és 12 hónapos kor között pedig mérlegelhető a genetikai vizsgálat [5]. A 18 éves korban vagy később kezdődött cukorbetegségnél a kalkulátort csak a diagnózist követő első hat hónap után használják [2]. Az exeteri modellt európai (kaukázusi) származású embereken dolgozták ki, a gyermekeknek szóló modellt pedig észak-európai gyermekeken [1] [2]. Más származású embereknél a MODY valódi valószínűsége eltérhet, legtöbbször alacsonyabb [1] [6].