Υπολογιστής κινδύνου για διαβήτη τύπου MODY σε παιδιά και ενήλικες

Ο MODY είναι μια μορφή διαβήτη που κληρονομείται συνήθως από έναν γονέα και συχνά περνά απαρατήρητη, επειδή μοιάζει με τον διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2 [1] [3]. Οφείλεται σε αλλαγή ενός μόνο γονιδίου, και οι συχνότερες μορφές αφορούν τα γονίδια GCK, HNF1A και HNF4A [3]. Εμφανίζεται συνήθως πριν από τα 25 έτη, μερικές φορές και αργότερα, σε πολλές γενιές της ίδιας οικογένειας [3].

Η αναγνώριση του MODY έχει σημασία, επειδή η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να είναι διαφορετική και συχνά απλούστερη [3]. Εκτός εγκυμοσύνης, η μορφή GCK συνήθως δεν χρειάζεται θεραπεία, ενώ οι μορφές HNF1A και HNF4A ανταποκρίνονται συνήθως στις σουλφονυλουρίες, φάρμακα που λαμβάνονται από το στόμα [3]. Η διάγνωση βοηθά και την οικογένεια, επειδή και οι συγγενείς με διαβήτη μπορούν να ελεγχθούν [3]. Η θεραπεία με ινσουλίνη δεν πρέπει να διακόπτεται με δική σου πρωτοβουλία, αλλά μόνο μετά τη γενετική επιβεβαίωση, μαζί με τον διαβητολόγο σου.

Το ποσοστό δείχνει πόσο πιθανό είναι ο γενετικός έλεγχος να επιβεβαιώσει MODY σε ένα άτομο με τα ίδια δεδομένα με τα δικά σου [1]. Ο υπολογιστής συγκρίνει τα δεδομένα σου με εκείνα ατόμων με γενετικά επιβεβαιωμένο MODY και με εκείνα ατόμων με διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2 [1]. Αν η ινσουλίνη ξεκίνησε τους πρώτους έξι μήνες από τη διάγνωση, η σύγκριση γίνεται με τον διαβήτη τύπου 1, αλλιώς με τον διαβήτη τύπου 2 [1].

Πιο πολύ μετράνε ένας γονέας με διαβήτη και μια χαμηλότερη HbA1c [1]. Στα άτομα χωρίς ινσουλίνη τους πρώτους έξι μήνες από τη διάγνωση μετράει πολύ και η ηλικία κατά τη διάγνωση [1]. Η πιθανότητα αυξάνεται όταν η ηλικία κατά τη διάγνωση και ο δείκτης μάζας σώματος (BMI) είναι χαμηλότεροι [1]. Στα άτομα που παίρνουν ινσουλίνη από τους πρώτους έξι μήνες τα ποσοστά είναι χαμηλότερα, επειδή ο διαβήτης τύπου 1 είναι πολύ συχνότερος από τον MODY [1]. Ποσοστό πάνω από 5%, όταν εκτιμάται τουλάχιστον έξι μήνες μετά την έναρξη, είναι ένα από τα σημάδια που υποδηλώνουν μονογονιδιακό διαβήτη [3].

Σε ένα παιδί ο MODY μπορεί να αναγνωριστεί ήδη από τη διάγνωση, πριν περάσουν οι πρώτοι έξι μήνες παρακολούθησης [2]. Το μοντέλο χρησιμοποιεί τρία δεδομένα της διάγνωσης: την HbA1c, αν ένας γονέας έχει διαβήτη και τη συχνή και άφθονη ούρηση (πολυουρία) [2]. Η πιθανότητα αυξάνεται όταν ένας γονέας έχει διαβήτη, όταν η HbA1c είναι χαμηλότερη και όταν δεν υπάρχει πολυουρία [2].

Η HbA1c πρέπει να είναι εκείνη της διάγνωσης, επειδή μετά την έναρξη της θεραπείας η τιμή της πέφτει και θα άλλαζε το αποτέλεσμα [2]. Το ποσοστό συγκρίνεται με τον μέσο όρο των παιδιών με πρόσφατη διάγνωση διαβήτη, με όριο απόφασης στο 1,3% [2]. Πάνω από αυτόν τον μέσο όρο και με αρνητικά και τα τρία παγκρεατικά αυτοαντισώματα, περίπου ένα στα τρία παιδιά έχει MODY [2]. Το μοντέλο ελέγχθηκε σε περιορισμένο αριθμό παιδιών εκτός της ομάδας στην οποία αναπτύχθηκε, επομένως δεν έχει επικυρωθεί πλήρως [2].

Ένα υψηλό ποσοστό δεν θέτει τη διάγνωση, αλλά δείχνει ότι αξίζει να συζητήσεις τον γενετικό έλεγχο με τον διαβητολόγο σου [3]. Μόνο ο γενετικός έλεγχος επιβεβαιώνει τον MODY [1]. Στα άτομα που παίρνουν ινσουλίνη, πριν από τον γενετικό έλεγχο μετρώνται πρώτα τα παγκρεατικά αυτοαντισώματα και το C-πεπτίδιο [3]. Ο γενετικός έλεγχος είναι χρήσιμος κυρίως αν τα αυτοαντισώματα απουσιάζουν και το C-πεπτίδιο είναι πάνω από 0,6 ng/mL (200 pmol/L) [3].

Ένας γονέας με διαβήτη δεν σημαίνει αυτόματα MODY, επειδή και ο διαβήτης τύπου 1 μπορεί να εμφανιστεί σε πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας [4]. Η παρουσία αυτοαντισωμάτων κάνει τον MODY πολύ απίθανο [2] [3]. Ορισμένα σημάδια παραπέμπουν σε άλλες μορφές μονογονιδιακού διαβήτη, τις οποίες ο υπολογιστής δεν καλύπτει [3]. Παραδείγματα είναι οι κύστεις στους νεφρούς, η κώφωση που κληρονομείται από τη μητέρα ή η απώλεια λιπώδους ιστού σε ορισμένες περιοχές του σώματος [3].

Τα δεδομένα που χρειάζονται εξαρτώνται από τον χρόνο που πέρασε από τη διάγνωση [1] [2]. Μετά τους πρώτους έξι μήνες χρειάζονται η τωρινή ηλικία, η ηλικία κατά τη διάγνωση, το ύψος, το βάρος, η τελευταία HbA1c, η θεραπεία και η ύπαρξη διαβήτη στους γονείς [1]. Σε ένα παιδί τους πρώτους έξι μήνες από τη διάγνωση χρειάζονται η HbA1c της διάγνωσης, η ύπαρξη διαβήτη στους γονείς, η πολυουρία και, αν υπάρχουν, τα αποτελέσματα των αυτοαντισωμάτων [2].

Ο υπολογιστής είναι κατάλληλος για διαβήτη που εμφανίστηκε μεταξύ 1 και 35 ετών [1]. Ο διαβήτης που εμφανίζεται τους πρώτους έξι μήνες της ζωής διερευνάται απευθείας με γενετικό έλεγχο, και μεταξύ 6 και 12 μηνών μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου [5]. Σε διαβήτη που εμφανίστηκε στα 18 έτη ή αργότερα, ο υπολογιστής χρησιμοποιείται μόνο μετά τους πρώτους έξι μήνες από τη διάγνωση [2]. Το μοντέλο του Exeter αναπτύχθηκε σε άτομα ευρωπαϊκής (καυκάσιας) καταγωγής, και το μοντέλο για παιδιά σε παιδιά από τη Βόρεια Ευρώπη [1] [2]. Σε άτομα άλλης καταγωγής η πραγματική πιθανότητα MODY μπορεί να είναι διαφορετική, τις περισσότερες φορές χαμηλότερη [1] [6].