Çocuklar ve yetişkinler için MODY tipi diyabet risk hesaplayıcısı

MODY, genellikle anne ya da babadan kalıtılan ve tip 1 veya tip 2 diyabete benzediği için çoğu zaman fark edilmeyen bir diyabet biçimidir [1] [3]. Tek bir gendeki değişiklikten kaynaklanır ve en sık görülen biçimleri GCK, HNF1A ve HNF4A genleriyle ilgilidir [3]. Genellikle 25 yaşından önce, bazen daha sonra, aynı ailenin birkaç kuşağında ortaya çıkar [3].

MODY'yi tanımak önemlidir, çünkü uygun tedavi farklı ve çoğu zaman daha basit olabilir [3]. Gebelik dışında GCK biçimi genellikle tedavi gerektirmez, HNF1A ve HNF4A biçimleri ise genellikle ağızdan alınan ilaçlar olan sülfonilürelere yanıt verir [3]. Tanı aileye de yardımcı olur, çünkü diyabetli akrabalar da test edilebilir [3]. İnsülin tedavisi kendi başınıza bırakılmamalıdır, yalnızca genetik doğrulamadan sonra ve diyabet uzmanınızla birlikte bırakılabilir.

Yüzde, sizinle aynı verilere sahip bir kişide genetik testin MODY'yi doğrulama olasılığını gösterir [1]. Hesaplayıcı verilerinizi, genetik olarak doğrulanmış MODY'si olan kişilerin ve tip 1 veya tip 2 diyabetli kişilerin verileriyle karşılaştırır [1]. İnsüline tanıdan sonraki ilk altı ayda başlandıysa karşılaştırma tip 1 diyabetle, aksi halde tip 2 diyabetle yapılır [1].

En çok önem taşıyan, diyabetli bir ebeveyn ve daha düşük bir HbA1c'dir [1]. Tanıdan sonraki ilk altı ayda insülin kullanmayanlarda tanı yaşı da çok önemlidir [1]. Tanı yaşı ve beden kitle indeksi (BKİ) daha düşük olduğunda olasılık artar [1]. İlk altı aydan itibaren insülinle tedavi edilenlerde yüzdeler daha düşüktür, çünkü tip 1 diyabet MODY'den çok daha sıktır [1]. Başlangıçtan en az altı ay sonra değerlendirilen %5'in üzerindeki bir yüzde, monogenik diyabete işaret eden belirtilerden biridir [3].

Bir çocukta MODY, ilk altı aylık izlem geçmeden, daha tanı sırasında fark edilebilir [2]. Model tanı anına ait üç veri kullanır: HbA1c, ebeveynlerden birinin diyabetli olup olmadığı ve sık ve bol idrara çıkma (poliüri) [2]. Ebeveynlerden biri diyabetli olduğunda, HbA1c daha düşük olduğunda ve poliüri olmadığında olasılık artar [2].

HbA1c tanı anındaki değer olmalıdır, çünkü tedaviye başlandıktan sonra değeri düşer ve sonucu değiştirir [2]. Yüzde, yeni diyabet tanısı almış çocukların ortalamasıyla karşılaştırılır ve karar eşiği %1,3 olarak belirlenmiştir [2]. Bu ortalamanın üzerinde ve üç pankreas otoantikorunun tümü negatifken, yaklaşık her üç çocuktan birinde MODY vardır [2]. Model, geliştirildiği grubun dışındaki sınırlı sayıda çocukta test edilmiştir, bu nedenle tam olarak doğrulanmamıştır [2].

Yüksek bir yüzde tanı koymaz, ancak genetik testin diyabet uzmanınızla konuşulmaya değer olduğunu gösterir [3]. MODY'yi yalnızca genetik test doğrular [1]. İnsülinle tedavi edilen kişilerde genetik testten önce ilk olarak pankreas otoantikorları ve C-peptid ölçülür [3]. Genetik test özellikle otoantikorlar yoksa ve C-peptid 0,6 ng/mL (200 pmol/L) üzerindeyse yararlıdır [3].

Diyabetli bir ebeveyn otomatik olarak MODY anlamına gelmez, çünkü tip 1 diyabet de aynı ailenin birkaç üyesinde görülebilir [4]. Otoantikorların varlığı MODY olasılığını çok düşürür [2] [3]. Bazı belirtiler, hesaplayıcının kapsamadığı diğer monogenik diyabet biçimlerine işaret eder [3]. Böbrek kistleri, anneden kalıtılan sağırlık veya vücudun belirli bölgelerinde yağ dokusu kaybı bunlara örnektir [3].

Gereken veriler, tanıdan bu yana geçen süreye bağlıdır [1] [2]. İlk altı aydan sonra şu anki yaş, tanı yaşı, boy, ağırlık, son HbA1c, tedavi ve ebeveynlerde diyabet olup olmadığı gerekir [1]. Tanıdan sonraki ilk altı aydaki bir çocukta tanı anındaki HbA1c, ebeveynlerde diyabet olup olmadığı, poliüri ve varsa otoantikor sonuçları gerekir [2].

Hesaplayıcı, 1 ile 35 yaş arasında başlayan diyabet için uygundur [1]. Yaşamın ilk altı ayında başlayan diyabet doğrudan genetik testle araştırılır, 6 ile 12 ay arasında ise genetik test düşünülebilir [5]. 18 yaşında veya daha sonra başlayan diyabette hesaplayıcı yalnızca tanıdan sonraki ilk altı aydan sonra kullanılır [2]. Exeter modeli Avrupa (Kafkas) kökenli kişiler üzerinde, çocuk modeli ise Kuzey Avrupalı çocuklar üzerinde geliştirilmiştir [1] [2]. Başka kökenden kişilerde MODY'nin gerçek olasılığı farklı, çoğu zaman daha düşük olabilir [1] [6].