Kalkulator rizika za dijabetes tipa MODY za djecu i odrasle

Diabetes Academia: Resursi i Savjeti

Napisao izv. prof. dr. sc. Sorin Ioacara, dijabetolog primarijus Provjereni izvori Ažurirano: 5. studenoga 2026. Hrvatsko izdanje rumunjskog izvornika, prevedeno alatima umjetne inteligencije i redovito provjeravano

Kalkulator pokazuje koliko je vjerojatno da je dijabetes nastao između 1. i 35. godine MODY, oblik dijabetesa koji se obično nasljeđuje od jednog roditelja. Točna dijagnoza je važna jer se neki oblici MODY-ja liječe drukčije od dijabetesa tipa 1 ili tipa 2. Nakon prvih šest mjeseci od dijagnoze kalkulator koristi iste jednadžbe kao kalkulator Exeter. Kod djece, u prvih šest mjeseci od dijagnoze, koristi model izrađen za tu posebnu situaciju.

godina
Vrijeme proteklo od dijagnoze

Dob se upisuje u navršenim godinama, a ako je dijabetes nastao u prvoj godini života, dob pri dijagnozi je 0.

Kalkulator bira odgovarajući model prema dobi pri dijagnozi i vremenu proteklom od dijagnoze [1] [2]. Rezultat ne postavlja dijagnozu jer samo genetski test potvrđuje MODY (maturity-onset diabetes of the young) [1].

Izračun se izvodi u tvom pregledniku; nikakvi se podaci ne šalju ni ne spremaju. Rezultat te samo usmjerava, a dijagnozu postavlja tvoj liječnik.

Što je dijabetes tipa MODY i zašto ga je važno prepoznati?

MODY je oblik dijabetesa koji se obično nasljeđuje od jednog roditelja i koji često prođe neprimijećeno jer nalikuje na dijabetes tipa 1 ili tipa 2 [1] [3]. Uzrokuje ga promjena jednog jedinog gena, a najčešći oblici vezani su uz gene GCK, HNF1A i HNF4A [3]. Obično se javlja prije 25. godine, ponekad i kasnije, u više generacija iste obitelji [3].

Prepoznavanje MODY-ja je važno jer odgovarajuće liječenje može biti drukčije i često jednostavnije [3]. Izvan trudnoće oblik GCK obično ne treba liječenje, dok oblici HNF1A i HNF4A obično reagiraju na sulfonilureje, lijekove koji se uzimaju na usta [3]. Dijagnoza pomaže i obitelji jer se i rođaci s dijabetesom mogu testirati [3]. Liječenje inzulinom ne smiješ prekinuti na svoju ruku, nego samo nakon genetske potvrde, zajedno sa svojim dijabetologom.

Što pokazuje postotak nakon prvih šest mjeseci od dijagnoze?

Postotak pokazuje koliko je vjerojatno da će genetski test potvrditi MODY kod osobe s istim podacima kao tvoji [1]. Kalkulator uspoređuje tvoje podatke s podacima osoba s genetski potvrđenim MODY-jem i s podacima osoba s dijabetesom tipa 1 ili tipa 2 [1]. Ako je inzulin uveden u prvih šest mjeseci od dijagnoze, usporedba se radi s dijabetesom tipa 1, a inače s dijabetesom tipa 2 [1].

Najviše znače roditelj s dijabetesom i niži HbA1c [1]. Kod osoba bez inzulina u prvih šest mjeseci od dijagnoze mnogo znači i dob pri dijagnozi [1]. Vjerojatnost raste kad su dob pri dijagnozi i indeks tjelesne mase (BMI) niži [1]. Kod osoba liječenih inzulinom od prvih šest mjeseci postoci su niži jer je dijabetes tipa 1 mnogo češći od MODY-ja [1]. Postotak iznad 5%, procijenjen najmanje šest mjeseci nakon početka bolesti, jedan je od znakova koji upućuju na monogenski dijabetes [3].

Kako se izračunava vjerojatnost kod djeteta u prvih šest mjeseci od dijagnoze?

Kod djeteta se MODY može prepoznati već pri dijagnozi, prije nego što prođe prvih šest mjeseci praćenja [2]. Model koristi tri podatka s dijagnoze: HbA1c, ima li jedan roditelj dijabetes te često i obilno mokrenje (poliuriju) [2]. Vjerojatnost raste kad jedan roditelj ima dijabetes, kad je HbA1c niži i kad nema poliurije [2].

HbA1c mora biti onaj s dijagnoze jer nakon početka liječenja njegova vrijednost pada i promijenila bi rezultat [2]. Postotak se uspoređuje s prosjekom djece kojoj je dijabetes tek dijagnosticiran, uz prag odluke postavljen na 1,3% [2]. Iznad tog prosjeka i uz sva tri negativna autoprotutijela gušterače otprilike jedno od troje djece ima MODY [2]. Model je provjeren na ograničenom broju djece izvan skupine na kojoj je izrađen, pa nije potpuno validiran [2].

Koje pretrage slijede ako je postotak visok?

Visok postotak ne postavlja dijagnozu, ali pokazuje da genetski test vrijedi razmotriti sa svojim dijabetologom [3]. Samo genetski test potvrđuje MODY [1]. Kod osoba liječenih inzulinom prije genetskog testa najprije se određuju autoprotutijela gušterače i C-peptid [3]. Genetski test najkorisniji je ako autoprotutijela nema i ako je C-peptid iznad 0,6 ng/mL (200 pmol/L) [3].

Roditelj s dijabetesom ne znači automatski MODY jer se i dijabetes tipa 1 može javiti kod više članova iste obitelji [4]. Prisutnost autoprotutijela čini MODY vrlo malo vjerojatnim [2] [3]. Neki znakovi upućuju na druge oblike monogenskog dijabetesa koje kalkulator ne obuhvaća [3]. Primjeri su ciste na bubrezima, gluhoća naslijeđena po majci ili gubitak masnog tkiva u nekim dijelovima tijela [3].

Koji su mi podaci potrebni i za koga je kalkulator MODY?

Potrebni podaci ovise o vremenu proteklom od dijagnoze [1] [2]. Nakon prvih šest mjeseci bolesti potrebni su sadašnja dob, dob pri dijagnozi, visina, tjelesna masa, posljednji HbA1c, liječenje i dijabetes kod roditelja [1]. Kod djeteta u prvih šest mjeseci od dijagnoze potrebni su HbA1c s dijagnoze, dijabetes kod roditelja, poliurija i, ako postoje, nalazi autoprotutijela [2].

Kalkulator je prikladan za dijabetes nastao između 1. i 35. godine [1]. Dijabetes nastao u prvih šest mjeseci života istražuje se izravno genetskim testom, a između 6. i 12. mjeseca genetski test može se razmotriti [5]. Kod dijabetesa nastalog s 18 godina ili kasnije kalkulator se koristi tek nakon prvih šest mjeseci od dijagnoze [2]. Model Exeter izrađen je na osobama europskog (kavkaskog) podrijetla, a model za djecu na djeci iz sjeverne Europe [1] [2]. Kod osoba drugog podrijetla stvarna vjerojatnost MODY-ja može biti drukčija, najčešće niža [1] [6].

Literatura

  1. Shields BM, McDonald TJ, Ellard S, et al. The development and validation of a clinical prediction model to determine the probability of MODY in patients with young-onset diabetes. Diabetologia. 2012;55(5):1265-1272. PubMed
  2. Shields BM, Carlsson A, Patel K, et al. Development of a clinical calculator to aid the identification of MODY in pediatric patients at the time of diabetes diagnosis. Sci Rep. 2024;14(1):10589. PubMed
  3. American Diabetes Association Professional Practice Committee. 2. Diagnosis and Classification of Diabetes: Standards of Care in Diabetes-2026. Diabetes Care. 2026;49(Suppl 1):S27-S49. PubMed
  4. Arhire AI, Ioacara DS, Papuc T, Gradisteanu Pircalabioru G, Fica S. Exploring the severity and early onset of familial type 1 diabetes in Romania: genetic and microbiota insights. Arch Clin Cases. 2024;11(1):29-33. PubMed
  5. Greeley SAW, Polak M, Njølstad PR, et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes. 2022;23(8):1188-1211. PubMed
  6. Misra S, Shields B, Colclough K, et al. South Asian individuals with diabetes who are referred for MODY testing in the UK have a lower mutation pick-up rate than white European people. Diabetologia. 2016;59(10):2262-2265. PubMed
Pojmovi iz pojmovnika korišteni ovdje