Calculator de risc pentru diabetul de tip MODY pentru copii și adulți

MODY este o formă de diabet moștenită în general de la un părinte, care trece adesea neobservată, deoarece seamănă cu diabetul de tip 1 sau de tip 2 [1] [3]. Este produs de modificarea unei singure gene, iar formele cele mai frecvente țin de genele GCK, HNF1A și HNF4A [3]. Apare de obicei înainte de 25 de ani, uneori și mai târziu, la mai multe generații din aceeași familie [3].

Recunoașterea MODY contează, deoarece tratamentul potrivit poate fi diferit și adesea mai simplu [3]. În afara sarcinii, forma GCK nu are de obicei nevoie de tratament, iar formele HNF1A și HNF4A răspund de obicei la sulfoniluree, medicamente cu administrare orală [3]. Diagnosticul ajută și familia, deoarece rudele cu diabet pot fi și ele testate [3]. Tratamentul cu insulină nu trebuie oprit în mod independent, ci doar după confirmarea genetică, împreună cu medicul diabetolog.

Procentul arată cât de probabil este ca testul genetic să confirme MODY la o persoană cu aceleași date ca tine [1]. Calculatorul compară datele tale cu cele ale persoanelor cu MODY confirmat genetic și cu cele ale pacienților cu diabet de tip 1 sau de tip 2 [1]. Dacă insulina a fost începută în primele șase luni de la diagnostic, comparația se face cu diabetul de tip 1, altfel cu diabetul de tip 2 [1].

Cel mai mult contează un părinte cu diabet și o HbA1c mai mică [1]. La persoanele fără insulină în primele șase luni de la diagnostic contează mult și vârsta la diagnostic [1]. Probabilitatea crește când vârsta la diagnostic și indicele de masă corporală (IMC) sunt mai mici [1]. La persoanele tratate cu insulină din primele șase luni, procentele sunt mai mici, deoarece diabetul de tip 1 este mult mai frecvent comparativ cu MODY [1]. Un procent peste 5% în condițiile evaluării la cel puțin șase luni de la debut este unul dintre semnele care sugerează un diabet monogenic [3].

La un copil, MODY poate fi recunoscut chiar de la diagnostic, înainte să treacă cele șase luni de urmărire inițială [2]. Modelul folosește trei date de la diagnostic, HbA1c, existența unui părinte cu diabet și urinatul frecvent și abundent (poliuria) [2]. Probabilitatea crește când un părinte are diabet, când HbA1c este mai mică și când poliuria lipsește [2].

HbA1c trebuie să fie cea de la diagnostic, deoarece după începerea tratamentului îi scade valoarea și ar schimba rezultatul [2]. Procentul se compară cu media copiilor nou diagnosticați cu diabet, cu un prag de decizie stabilit la 1,3% [2]. Peste această medie și cu toți cei trei autoanticorpi pancreatici negativi, aproximativ unul din trei copii are MODY [2]. Modelul a fost verificat pe un număr limitat de copii din afara grupului în care a fost construit, fiind deci incomplet validat [2].

Un procent mare nu pune diagnosticul, dar arată că testul genetic merită discutat cu medicul diabetolog [3]. Doar testul genetic confirmă MODY [1]. La persoanele tratate cu insulină, înaintea testului genetic se dozează întâi autoanticorpii pancreatici și peptidul C [3]. Testul genetic este util mai ales dacă autoanticorpii lipsesc și peptidul C este peste 0,6 ng/mL (200 pmol/L) [3].

Un părinte cu diabet nu înseamnă automat MODY, deoarece și diabetul de tip 1 poate apărea la mai mulți membri ai aceleiași familii [4]. Prezența autoanticorpilor face MODY foarte puțin probabil [2] [3]. Unele semne trimit spre alte forme de diabet monogenic, pe care calculatorul nu le acoperă [3]. Exemple sunt chisturile la rinichi, surditatea moștenită pe linie maternă sau lipsa țesutului gras din anumite zone ale corpului [3].

Datele necesare depind de timpul trecut de la diagnostic [1] [2]. După primele șase luni de evoluție sunt necesare vârsta actuală, vârsta la diagnostic, înălțimea, greutatea, ultima HbA1c, tratamentul și prezența diabetului la părinți [1]. La un copil aflat în primele șase luni de la diagnostic sunt necesare HbA1c de la diagnostic, prezența diabetului la părinți, poliuria și, dacă există, rezultatele autoanticorpilor [2].

Calculatorul este potrivit pentru diabetul apărut între 1 și 35 de ani [1]. Diabetul apărut în primele șase luni de viață se investighează direct prin testare genetică, iar între 6 și 12 luni testul genetic poate fi luat în considerare [5]. În cazul diabetului apărut la 18 ani sau mai târziu, calculatorul se folosește doar după primele șase luni de la diagnostic [2]. Modelul Exeter a fost construit pe persoane de origine europeană (caucaziană), iar modelul pentru copii pe copii din nordul Europei [1] [2]. La persoanele de altă origine, probabilitatea reală de MODY poate fi diferită, cel mai adesea mai mică [1] [6].