Calculadora do risco de diabetes tipo MODY para crianças e adultos

A MODY é uma forma de diabetes herdada em geral de um dos pais, que passa muitas vezes despercebida, porque se assemelha à diabetes tipo 1 ou tipo 2 [1] [3]. Deve-se à alteração de um único gene, e as formas mais frequentes envolvem os genes GCK, HNF1A e HNF4A [3]. Surge habitualmente antes dos 25 anos, por vezes mais tarde, em várias gerações da mesma família [3].

Reconhecer a MODY é importante, porque o tratamento adequado pode ser diferente e muitas vezes mais simples [3]. Fora da gravidez, a forma GCK habitualmente não precisa de tratamento, enquanto as formas HNF1A e HNF4A respondem habitualmente às sulfonilureias, medicamentos de administração oral [3]. O diagnóstico ajuda também a família, porque os familiares com diabetes também podem fazer o teste [3]. O tratamento com insulina não deve ser interrompido por iniciativa própria, mas apenas após a confirmação genética, em conjunto com o teu diabetologista.

A percentagem mostra qual é a probabilidade de o teste genético confirmar MODY numa pessoa com os mesmos dados que tu [1]. A calculadora compara os teus dados com os de pessoas com MODY confirmada geneticamente e com os de pessoas com diabetes tipo 1 ou tipo 2 [1]. Se a insulina foi iniciada nos primeiros seis meses desde o diagnóstico, a comparação faz-se com a diabetes tipo 1 e, caso contrário, com a diabetes tipo 2 [1].

O que mais conta é ter um dos pais com diabetes e uma HbA1c mais baixa [1]. Nas pessoas sem insulina nos primeiros seis meses desde o diagnóstico, a idade ao diagnóstico também conta muito [1]. A probabilidade aumenta quando a idade ao diagnóstico e o índice de massa corporal (IMC) são mais baixos [1]. Nas pessoas tratadas com insulina desde os primeiros seis meses, as percentagens são mais baixas, porque a diabetes tipo 1 é muito mais frequente do que a MODY [1]. Uma percentagem acima de 5%, avaliada pelo menos seis meses após o início, é um dos sinais que sugerem uma diabetes monogénica [3].

Numa criança, a MODY pode ser reconhecida logo desde o diagnóstico, antes de passarem os primeiros seis meses de acompanhamento [2]. O modelo usa três dados do diagnóstico: a HbA1c, a existência de um dos pais com diabetes e a urina frequente e abundante (poliúria) [2]. A probabilidade aumenta quando um dos pais tem diabetes, quando a HbA1c é mais baixa e quando não há poliúria [2].

A HbA1c deve ser a do diagnóstico, porque depois do início do tratamento o seu valor desce e alteraria o resultado [2]. A percentagem é comparada com a média das crianças recém-diagnosticadas com diabetes, com um limiar de decisão fixado em 1,3% [2]. Acima desta média e com os três autoanticorpos pancreáticos negativos, cerca de uma em cada três crianças tem MODY [2]. O modelo foi verificado num número limitado de crianças fora do grupo em que foi construído, pelo que não está completamente validado [2].

Uma percentagem alta não faz o diagnóstico, mas mostra que vale a pena falar do teste genético com o teu diabetologista [3]. Só o teste genético confirma a MODY [1]. Nas pessoas tratadas com insulina, antes do teste genético doseiam-se primeiro os autoanticorpos pancreáticos e o péptido C [3]. O teste genético é útil sobretudo se os autoanticorpos estiverem ausentes e o péptido C for superior a 0,6 ng/mL (200 pmol/L) [3].

Ter um dos pais com diabetes não significa automaticamente MODY, porque a diabetes tipo 1 também pode surgir em vários membros da mesma família [4]. A presença de autoanticorpos torna a MODY muito pouco provável [2] [3]. Alguns sinais apontam para outras formas de diabetes monogénica, que a calculadora não abrange [3]. Exemplos são os quistos renais, a surdez herdada por via materna ou a perda de tecido adiposo em algumas zonas do corpo [3].

Os dados necessários dependem do tempo decorrido desde o diagnóstico [1] [2]. Após os primeiros seis meses de evolução são necessárias a idade atual, a idade ao diagnóstico, a altura, o peso, a última HbA1c, o tratamento e a presença de diabetes nos pais [1]. Numa criança que está nos primeiros seis meses desde o diagnóstico são necessárias a HbA1c do diagnóstico, a presença de diabetes nos pais, a poliúria e, se existirem, os resultados dos autoanticorpos [2].

A calculadora é adequada para a diabetes surgida entre 1 e 35 anos [1]. A diabetes surgida nos primeiros seis meses de vida investiga-se diretamente por teste genético, e entre os 6 e os 12 meses pode considerar-se o teste genético [5]. No caso de uma diabetes surgida aos 18 anos ou mais tarde, a calculadora usa-se apenas após os primeiros seis meses desde o diagnóstico [2]. O modelo de Exeter foi construído com pessoas de origem europeia (caucasiana), e o modelo para crianças com crianças do norte da Europa [1] [2]. Nas pessoas de outra origem, a probabilidade real de MODY pode ser diferente, na maioria das vezes mais baixa [1] [6].