Calculateur du risque de diabète de type MODY pour les enfants et les adultes

Le MODY est une forme de diabète généralement héritée d'un parent, qui passe souvent inaperçue, car elle ressemble au diabète de type 1 ou de type 2 [1] [3]. Il est dû à la modification d'un seul gène, et les formes les plus fréquentes concernent les gènes GCK, HNF1A et HNF4A [3]. Il apparaît généralement avant 25 ans, parfois plus tard, sur plusieurs générations d'une même famille [3].

Reconnaître un MODY compte, car le traitement adapté peut être différent et souvent plus simple [3]. En dehors de la grossesse, la forme GCK ne nécessite généralement pas de traitement, tandis que les formes HNF1A et HNF4A répondent généralement aux sulfonylurées, des médicaments par voie orale [3]. Le diagnostic aide aussi la famille, car les proches atteints de diabète peuvent eux aussi être testés [3]. Le traitement par insuline ne doit pas être arrêté de ta propre initiative, mais seulement après la confirmation génétique, avec ton diabétologue.

Le pourcentage indique dans quelle mesure il est probable que le test génétique confirme un MODY chez une personne ayant les mêmes données que toi [1]. Le calculateur compare tes données à celles de personnes ayant un MODY confirmé génétiquement et à celles de personnes atteintes de diabète de type 1 ou de type 2 [1]. Si l'insuline a été commencée dans les six premiers mois suivant le diagnostic, la comparaison se fait avec le diabète de type 1, sinon avec le diabète de type 2 [1].

Ce qui compte le plus, c'est un parent diabétique et une HbA1c plus basse [1]. Chez les personnes sans insuline dans les six premiers mois suivant le diagnostic, l'âge au diagnostic compte aussi beaucoup [1]. La probabilité augmente quand l'âge au diagnostic et l'indice de masse corporelle (IMC) sont plus bas [1]. Chez les personnes traitées par insuline dès les six premiers mois, les pourcentages sont plus bas, car le diabète de type 1 est beaucoup plus fréquent que le MODY [1]. Un pourcentage supérieur à 5 %, évalué au moins six mois après le début, est l'un des signes qui suggèrent un diabète monogénique [3].

Chez un enfant, un MODY peut être reconnu dès le diagnostic, avant la fin des six premiers mois de suivi [2]. Le modèle utilise trois données du diagnostic : l'HbA1c, la présence d'un parent diabétique et des urines fréquentes et abondantes (polyurie) [2]. La probabilité augmente quand un parent est diabétique, quand l'HbA1c est plus basse et quand la polyurie est absente [2].

L'HbA1c doit être celle du diagnostic, car après le début du traitement sa valeur baisse et changerait le résultat [2]. Le pourcentage est comparé à la moyenne des enfants nouvellement diagnostiqués, avec un seuil de décision fixé à 1,3 % [2]. Au-dessus de cette moyenne et avec les trois auto-anticorps pancréatiques négatifs, environ un enfant sur trois a un MODY [2]. Le modèle a été vérifié sur un nombre limité d'enfants en dehors du groupe dans lequel il a été construit, il n'est donc pas entièrement validé [2].

Un pourcentage élevé ne pose pas le diagnostic, mais il montre que le test génétique mérite d'être discuté avec ton diabétologue [3]. Seul le test génétique confirme un MODY [1]. Chez les personnes traitées par insuline, on dose d'abord les auto-anticorps pancréatiques et le peptide C, avant le test génétique [3]. Le test génétique est surtout utile si les auto-anticorps sont absents et si le peptide C est supérieur à 0,6 ng/mL (200 pmol/L) [3].

Un parent diabétique ne signifie pas automatiquement un MODY, car le diabète de type 1 peut lui aussi toucher plusieurs membres d'une même famille [4]. La présence d'auto-anticorps rend un MODY très peu probable [2] [3]. Certains signes orientent vers d'autres formes de diabète monogénique, que le calculateur ne couvre pas [3]. Par exemple, des kystes rénaux, une surdité transmise par la mère ou une perte du tissu graisseux dans certaines zones du corps [3].

Les données nécessaires dépendent du temps écoulé depuis le diagnostic [1] [2]. Après les six premiers mois d'évolution, il faut l'âge actuel, l'âge au diagnostic, la taille, le poids, la dernière HbA1c, le traitement et la présence d'un diabète chez les parents [1]. Chez un enfant dans les six premiers mois suivant le diagnostic, il faut l'HbA1c du diagnostic, la présence d'un diabète chez les parents, la polyurie et, s'ils existent, les résultats des auto-anticorps [2].

Le calculateur convient au diabète apparu entre 1 et 35 ans [1]. Le diabète apparu dans les six premiers mois de vie s'explore directement par un test génétique, et entre 6 et 12 mois le test génétique peut être envisagé [5]. Pour un diabète apparu à 18 ans ou plus tard, le calculateur ne s'utilise qu'après les six premiers mois suivant le diagnostic [2]. Le modèle d'Exeter a été construit sur des personnes d'origine européenne (caucasienne), et le modèle pour enfants sur des enfants d'Europe du Nord [1] [2]. Chez les personnes d'une autre origine, la probabilité réelle de MODY peut être différente, le plus souvent plus basse [1] [6].