Kalkulator ryzyka cukrzycy typu MODY dla dzieci i dorosłych

MODY to postać cukrzycy dziedziczona zwykle po jednym z rodziców, która często pozostaje niezauważona, ponieważ przypomina cukrzycę typu 1 lub typu 2 [1] [3]. Wywołuje ją zmiana w jednym genie, a najczęstsze postacie dotyczą genów GCK, HNF1A i HNF4A [3]. Ujawnia się zwykle przed 25. rokiem życia, czasem później, w kilku pokoleniach tej samej rodziny [3].

Rozpoznanie MODY ma znaczenie, ponieważ właściwe leczenie może być inne i często prostsze [3]. Poza ciążą postać GCK zwykle nie wymaga leczenia, a postacie HNF1A i HNF4A zwykle dobrze reagują na pochodne sulfonylomocznika, leki przyjmowane doustnie [3]. Rozpoznanie pomaga też rodzinie, ponieważ krewnych z cukrzycą również można przebadać [3]. Leczenia insuliną nie wolno przerywać na własną rękę, a jedynie po potwierdzeniu genetycznym, wspólnie z diabetologiem.

Odsetek pokazuje, jak prawdopodobne jest, że badanie genetyczne potwierdzi MODY u osoby z takimi samymi danymi [1]. Kalkulator porównuje wprowadzone dane z danymi osób z genetycznie potwierdzonym MODY oraz osób z cukrzycą typu 1 lub typu 2 [1]. Jeśli insulinę włączono w pierwszych sześciu miesiącach od rozpoznania, porównanie dotyczy cukrzycy typu 1, a w przeciwnym razie cukrzycy typu 2 [1].

Najwięcej znaczą rodzic z cukrzycą i niższe HbA1c [1]. U osób bez insuliny w pierwszych sześciu miesiącach od rozpoznania duże znaczenie ma też wiek w chwili rozpoznania [1]. Prawdopodobieństwo rośnie, gdy wiek w chwili rozpoznania i wskaźnik masy ciała (BMI) są niższe [1]. U osób leczonych insuliną od pierwszych sześciu miesięcy odsetki są niższe, ponieważ cukrzyca typu 1 występuje znacznie częściej niż MODY [1]. Odsetek powyżej 5%, oceniany co najmniej sześć miesięcy po zachorowaniu, jest jedną z przesłanek wskazujących na cukrzycę monogenową [3].

U dziecka MODY można rozpoznać już w chwili rozpoznania cukrzycy, zanim minie pierwsze sześć miesięcy obserwacji [2]. Model korzysta z trzech danych z chwili rozpoznania: HbA1c, obecności cukrzycy u jednego z rodziców oraz częstego i obfitego oddawania moczu (wielomoczu) [2]. Prawdopodobieństwo rośnie, gdy jeden z rodziców choruje na cukrzycę, gdy HbA1c jest niższe i gdy nie ma wielomoczu [2].

HbA1c musi pochodzić z chwili rozpoznania, ponieważ po rozpoczęciu leczenia jego wartość spada i zmieniłaby wynik [2]. Odsetek porównuje się ze średnią dla dzieci z nowo rozpoznaną cukrzycą, z progiem decyzyjnym ustalonym na 1,3% [2]. Powyżej tej średniej i przy wszystkich trzech ujemnych autoprzeciwciałach trzustkowych mniej więcej jedno na troje dzieci ma MODY [2]. Model sprawdzono na ograniczonej liczbie dzieci spoza grupy, na której go opracowano, dlatego nie jest w pełni zwalidowany [2].

Wysoki odsetek nie oznacza rozpoznania, ale pokazuje, że warto omówić badanie genetyczne z diabetologiem [3]. Tylko badanie genetyczne potwierdza MODY [1]. U osób leczonych insuliną przed badaniem genetycznym oznacza się najpierw autoprzeciwciała trzustkowe i peptyd C [3]. Badanie genetyczne jest szczególnie przydatne, gdy autoprzeciwciał nie ma, a peptyd C przekracza 0,6 ng/ml (200 pmol/l) [3].

Rodzic z cukrzycą nie oznacza automatycznie MODY, ponieważ cukrzyca typu 1 również może występować u kilku członków tej samej rodziny [4]. Obecność autoprzeciwciał sprawia, że prawdopodobieństwo MODY jest bardzo małe [2] [3]. Niektóre cechy wskazują na inne postacie cukrzycy monogenowej, których kalkulator nie obejmuje [3]. Przykładami są torbiele nerek, głuchota dziedziczona po matce lub utrata tkanki tłuszczowej w niektórych częściach ciała [3].

Potrzebne dane zależą od czasu, który upłynął od rozpoznania [1] [2]. Po pierwszych sześciu miesiącach choroby potrzebne są obecny wiek, wiek w chwili rozpoznania, wzrost, masa ciała, ostatnie HbA1c, leczenie i obecność cukrzycy u rodziców [1]. U dziecka w pierwszych sześciu miesiącach od rozpoznania potrzebne są HbA1c z chwili rozpoznania, obecność cukrzycy u rodziców, wielomocz oraz, jeśli są dostępne, wyniki autoprzeciwciał [2].

Kalkulator jest odpowiedni dla cukrzycy, która ujawniła się między 1. a 35. rokiem życia [1]. Cukrzycę, która ujawniła się w pierwszych sześciu miesiącach życia, diagnozuje się bezpośrednio badaniem genetycznym, a między 6. a 12. miesiącem można rozważyć badanie genetyczne [5]. W przypadku cukrzycy, która ujawniła się w wieku 18 lat lub później, kalkulator stosuje się dopiero po pierwszych sześciu miesiącach od rozpoznania [2]. Model z Exeter opracowano na osobach pochodzenia europejskiego (kaukaskiego), a model dla dzieci na dzieciach z Europy Północnej [1] [2]. U osób innego pochodzenia rzeczywiste prawdopodobieństwo MODY może być inne, najczęściej niższe [1] [6].