حاسبة خطر السكري من نوع MODY للأطفال والبالغين

سكري MODY شكل من السكري يُورَث عادةً من أحد الوالدين، وغالبًا ما يمر دون ملاحظة لأنه يشبه السكري من النوع 1 أو النوع 2 [1] [3]. ينتج عن تغيّر في جين واحد، وتتعلق أكثر أشكاله شيوعًا بالجينات GCK وHNF1A وHNF4A [3]. يظهر عادةً قبل سن 25 عامًا، وأحيانًا بعد ذلك، لدى عدة أجيال من العائلة نفسها [3].

التعرّف على MODY مهم، لأن العلاج المناسب قد يكون مختلفًا وأبسط في أغلب الأحيان [3]. خارج الحمل، لا يحتاج شكل GCK عادةً إلى علاج، بينما يستجيب شكلا HNF1A وHNF4A عادةً للسلفونيل يوريا، وهي أدوية تؤخذ عن طريق الفم [3]. ويساعد التشخيص العائلة أيضًا، لأن الأقارب المصابين بالسكري يمكن أن يُفحَصوا هم أيضًا [3]. لا يجوز إيقاف العلاج بالأنسولين من تلقاء نفسك، بل فقط بعد التأكيد الجيني، وبالاتفاق مع طبيب السكري.

تُظهر النسبة المئوية مدى احتمال أن يؤكد الفحص الجيني وجود MODY لدى شخص لديه البيانات نفسها التي لديك [1]. تقارن الحاسبة بياناتك ببيانات أشخاص لديهم MODY مؤكد جينيًا وببيانات أشخاص مصابين بالسكري من النوع 1 أو النوع 2 [1]. إذا بُدئ الأنسولين في الأشهر الستة الأولى من التشخيص، تجري المقارنة مع السكري من النوع 1، وإلا فمع السكري من النوع 2 [1].

أكثر ما يهم هو وجود أحد الوالدين مصابًا بالسكري وانخفاض HbA1c [1]. لدى الأشخاص الذين لم يتلقوا الأنسولين في الأشهر الستة الأولى من التشخيص، يهم كثيرًا أيضًا العمر عند التشخيص [1]. يزداد الاحتمال عندما يكون العمر عند التشخيص ومؤشر كتلة الجسم (BMI) أقل [1]. لدى الأشخاص الذين يُعالَجون بالأنسولين منذ الأشهر الستة الأولى، تكون النسب أقل، لأن السكري من النوع 1 أكثر شيوعًا بكثير من MODY [1]. النسبة التي تزيد على 5%، عند تقييمها بعد ستة أشهر على الأقل من البداية، هي إحدى العلامات التي توحي بسكري أحادي الجين [3].

لدى الطفل، يمكن التعرّف على MODY منذ التشخيص، قبل انقضاء الأشهر الستة الأولى من المتابعة [2]. يستخدم النموذج ثلاث بيانات من وقت التشخيص: HbA1c، ووجود أحد الوالدين مصابًا بالسكري، والتبول المتكرر والغزير (البوال) [2]. يزداد الاحتمال عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بالسكري، وعندما يكون HbA1c أقل، وعندما يغيب البوال [2].

يجب أن يكون HbA1c هو قيمة وقت التشخيص، لأن قيمته تنخفض بعد بدء العلاج وستغيّر النتيجة [2]. تُقارن النسبة بمتوسط الأطفال الذين شُخّص لديهم السكري حديثًا، مع عتبة قرار محددة عند 1,3% [2]. فوق هذا المتوسط ومع سلبية الأجسام المضادة الذاتية البنكرياسية الثلاثة، يكون لدى نحو طفل واحد من كل ثلاثة أطفال MODY [2]. جرى التحقق من النموذج على عدد محدود من الأطفال من خارج المجموعة التي بُني عليها، لذلك لم يُتحقَّق منه بالكامل [2].

لا تضع النسبة المرتفعة التشخيص، لكنها تُظهر أن مناقشة الفحص الجيني مع طبيب السكري أمر مفيد [3]. وحده الفحص الجيني يؤكد MODY [1]. لدى الأشخاص المعالَجين بالأنسولين، تُقاس أولًا الأجسام المضادة الذاتية البنكرياسية والببتيد C قبل الفحص الجيني [3]. يكون الفحص الجيني مفيدًا خصوصًا إذا غابت الأجسام المضادة الذاتية وكان الببتيد C أعلى من 0,6 ng/mL ‏(200 pmol/L) [3].

وجود أحد الوالدين مصابًا بالسكري لا يعني تلقائيًا MODY، لأن السكري من النوع 1 قد يظهر أيضًا لدى عدة أفراد من العائلة نفسها [4]. وجود الأجسام المضادة الذاتية يجعل MODY غير مرجح إلى حد كبير [2] [3]. بعض العلامات تشير إلى أشكال أخرى من السكري أحادي الجين، لا تغطيها الحاسبة [3]. ومن أمثلتها أكياس الكلى، والصمم الموروث من جهة الأم، وفقدان النسيج الدهني في مناطق معينة من الجسم [3].

تعتمد البيانات اللازمة على الوقت الذي مضى منذ التشخيص [1] [2]. بعد الأشهر الستة الأولى من المرض، يلزم العمر الحالي، والعمر عند التشخيص، والطول، والوزن، وآخر قيمة لـHbA1c، والعلاج، ووجود السكري لدى الوالدين [1]. ولدى الطفل في الأشهر الستة الأولى من التشخيص، يلزم HbA1c وقت التشخيص، ووجود السكري لدى الوالدين، والبوال، ونتائج الأجسام المضادة الذاتية إن وُجدت [2].

تناسب الحاسبة السكري الذي ظهر بين عمر سنة و35 سنة [1]. يُستقصى السكري الذي يظهر في الأشهر الستة الأولى من العمر مباشرة بالفحص الجيني، وبين 6 و12 شهرًا يمكن النظر في الفحص الجيني [5]. في حالة السكري الذي ظهر في سن 18 عامًا أو بعدها، لا تُستخدم الحاسبة إلا بعد الأشهر الستة الأولى من التشخيص [2]. بُني نموذج Exeter على أشخاص من أصل أوروبي (قوقازي)، وبُني نموذج الأطفال على أطفال من شمال أوروبا [1] [2]. لدى الأشخاص من أصل آخر، قد يكون الاحتمال الفعلي لـMODY مختلفًا، وغالبًا أقل [1] [6].