Calcolatore del rischio di diabete di tipo MODY per bambini e adulti

Il MODY è una forma di diabete ereditata in genere da un genitore, che spesso passa inosservata perché somiglia al diabete di tipo 1 o di tipo 2 [1] [3]. È causato dalla modifica di un solo gene, e le forme più frequenti riguardano i geni GCK, HNF1A e HNF4A [3]. Compare di solito prima dei 25 anni, a volte anche più tardi, in più generazioni della stessa famiglia [3].

Riconoscere il MODY conta, perché la terapia adatta può essere diversa e spesso più semplice [3]. Al di fuori della gravidanza, la forma GCK di solito non ha bisogno di terapia, mentre le forme HNF1A e HNF4A rispondono di solito alle sulfaniluree, farmaci per via orale [3]. La diagnosi aiuta anche la famiglia, perché i parenti con diabete possono essere testati a loro volta [3]. La terapia con insulina non deve essere sospesa di tua iniziativa, ma solo dopo la conferma genetica, insieme al tuo diabetologo.

La percentuale mostra quanto è probabile che il test genetico confermi il MODY in una persona con i tuoi stessi dati [1]. Il calcolatore confronta i tuoi dati con quelli di persone con MODY confermato geneticamente e con quelli di persone con diabete di tipo 1 o di tipo 2 [1]. Se l'insulina è stata iniziata nei primi sei mesi dalla diagnosi, il confronto si fa con il diabete di tipo 1, altrimenti con il diabete di tipo 2 [1].

Contano di più un genitore con diabete e una HbA1c più bassa [1]. Nelle persone senza insulina nei primi sei mesi dalla diagnosi conta molto anche l'età alla diagnosi [1]. La probabilità aumenta quando l'età alla diagnosi e l'indice di massa corporea (BMI) sono più bassi [1]. Nelle persone trattate con insulina fin dai primi sei mesi le percentuali sono più basse, perché il diabete di tipo 1 è molto più frequente del MODY [1]. Una percentuale superiore al 5%, valutata almeno sei mesi dopo l'esordio, è uno dei segni che suggeriscono un diabete monogenico [3].

In un bambino il MODY può essere riconosciuto già alla diagnosi, prima che passino i primi sei mesi di osservazione [2]. Il modello usa tre dati della diagnosi: l'HbA1c, la presenza di un genitore con diabete e l'urinare spesso e in abbondanza (poliuria) [2]. La probabilità aumenta quando un genitore ha il diabete, quando l'HbA1c è più bassa e quando la poliuria è assente [2].

L'HbA1c deve essere quella della diagnosi, perché dopo l'inizio della terapia il suo valore scende e cambierebbe il risultato [2]. La percentuale si confronta con la media dei bambini con diabete appena diagnosticato, con una soglia decisionale fissata all'1,3% [2]. Sopra questa media e con tutti e tre gli autoanticorpi pancreatici negativi, circa un bambino su tre ha il MODY [2]. Il modello è stato verificato su un numero limitato di bambini al di fuori del gruppo in cui è stato costruito, quindi non è completamente validato [2].

Una percentuale alta non fa la diagnosi, ma mostra che vale la pena parlare del test genetico con il tuo diabetologo [3]. Solo il test genetico conferma il MODY [1]. Nelle persone trattate con insulina, prima del test genetico si dosano gli autoanticorpi pancreatici e il peptide C [3]. Il test genetico è utile soprattutto se gli autoanticorpi sono assenti e il peptide C è superiore a 0,6 ng/mL (200 pmol/L) [3].

Un genitore con diabete non significa automaticamente MODY, perché anche il diabete di tipo 1 può comparire in più membri della stessa famiglia [4]. La presenza di autoanticorpi rende il MODY molto improbabile [2] [3]. Alcuni segni indirizzano verso altre forme di diabete monogenico, che il calcolatore non copre [3]. Esempi sono le cisti renali, la sordità ereditata per via materna o la perdita di tessuto adiposo in alcune zone del corpo [3].

I dati necessari dipendono dal tempo trascorso dalla diagnosi [1] [2]. Dopo i primi sei mesi di malattia servono l'età attuale, l'età alla diagnosi, l'altezza, il peso, l'ultima HbA1c, la terapia e la presenza di diabete nei genitori [1]. In un bambino nei primi sei mesi dalla diagnosi servono l'HbA1c della diagnosi, la presenza di diabete nei genitori, la poliuria e, se disponibili, i risultati degli autoanticorpi [2].

Il calcolatore è adatto al diabete comparso tra 1 e 35 anni [1]. Il diabete comparso nei primi sei mesi di vita si indaga direttamente con il test genetico, e tra i 6 e i 12 mesi il test genetico può essere preso in considerazione [5]. Nel caso di un diabete comparso a 18 anni o più tardi, il calcolatore si usa solo dopo i primi sei mesi dalla diagnosi [2]. Il modello di Exeter è stato costruito su persone di origine europea (caucasica), e il modello per i bambini su bambini del Nord Europa [1] [2]. Nelle persone di altra origine, la probabilità reale di MODY può essere diversa, il più delle volte più bassa [1] [6].