Kalkulator risiko diabetes tipe MODY untuk anak dan dewasa

MODY adalah bentuk diabetes yang umumnya diwarisi dari salah satu orang tua dan sering tidak disadari karena menyerupai diabetes tipe 1 atau tipe 2 [1] [3]. Penyebabnya adalah perubahan pada satu gen saja, dan bentuk yang paling sering melibatkan gen GCK, HNF1A, dan HNF4A [3]. MODY biasanya muncul sebelum usia 25 tahun, kadang lebih lambat, pada beberapa generasi dalam keluarga yang sama [3].

Mengenali MODY penting karena pengobatan yang tepat bisa berbeda dan sering lebih sederhana [3]. Di luar kehamilan, bentuk GCK biasanya tidak memerlukan pengobatan, sedangkan bentuk HNF1A dan HNF4A biasanya merespons sulfonilurea, obat yang diminum [3]. Diagnosis juga membantu keluarga, karena kerabat yang menderita diabetes juga dapat diperiksa [3]. Pengobatan insulin tidak boleh dihentikan atas inisiatif Anda sendiri, tetapi hanya setelah konfirmasi genetik, bersama dokter spesialis diabetes Anda.

Persentase menunjukkan seberapa besar kemungkinan tes genetik akan memastikan MODY pada orang dengan data yang sama dengan Anda [1]. Kalkulator membandingkan data Anda dengan data orang dengan MODY yang terbukti secara genetik dan dengan data orang dengan diabetes tipe 1 atau tipe 2 [1]. Jika insulin dimulai dalam enam bulan pertama sejak diagnosis, perbandingan dilakukan dengan diabetes tipe 1, dan jika tidak, dengan diabetes tipe 2 [1].

Yang paling berpengaruh adalah orang tua dengan diabetes dan HbA1c yang lebih rendah [1]. Pada orang tanpa insulin dalam enam bulan pertama sejak diagnosis, usia saat diagnosis juga sangat berpengaruh [1]. Probabilitas meningkat jika usia saat diagnosis dan indeks massa tubuh (BMI) lebih rendah [1]. Pada orang yang diobati dengan insulin sejak enam bulan pertama, persentasenya lebih rendah karena diabetes tipe 1 jauh lebih sering daripada MODY [1]. Persentase di atas 5%, bila dinilai paling sedikit enam bulan setelah awitan, adalah salah satu tanda yang mengarah ke diabetes monogenik [3].

Pada anak, MODY dapat dikenali sejak diagnosis, sebelum enam bulan pertama pemantauan berlalu [2]. Model menggunakan tiga data saat diagnosis: HbA1c, ada tidaknya orang tua dengan diabetes, dan buang air kecil yang sering dan banyak (poliuria) [2]. Probabilitas meningkat jika salah satu orang tua menderita diabetes, jika HbA1c lebih rendah, dan jika tidak ada poliuria [2].

HbA1c harus nilai saat diagnosis, karena setelah pengobatan dimulai nilainya turun dan akan mengubah hasil [2]. Persentase dibandingkan dengan rata-rata anak yang baru didiagnosis diabetes, dengan ambang keputusan yang ditetapkan pada 1,3% [2]. Di atas rata-rata ini dan dengan ketiga autoantibodi pankreas negatif, sekitar satu dari tiga anak menderita MODY [2]. Model ini telah diperiksa pada sejumlah terbatas anak di luar kelompok tempat model dibuat, sehingga belum sepenuhnya tervalidasi [2].

Persentase yang tinggi tidak menegakkan diagnosis, tetapi menunjukkan bahwa tes genetik layak dibicarakan dengan dokter spesialis diabetes Anda [3]. Hanya tes genetik yang memastikan MODY [1]. Pada orang yang diobati dengan insulin, sebelum tes genetik diperiksa lebih dulu autoantibodi pankreas dan peptida-C [3]. Tes genetik terutama berguna jika autoantibodi tidak ada dan peptida-C di atas 0,6 ng/mL (200 pmol/L) [3].

Orang tua dengan diabetes tidak otomatis berarti MODY, karena diabetes tipe 1 juga dapat muncul pada beberapa anggota keluarga yang sama [4]. Adanya autoantibodi membuat MODY sangat kecil kemungkinannya [2] [3]. Beberapa tanda mengarah ke bentuk lain diabetes monogenik yang tidak dicakup kalkulator ini [3]. Contohnya adalah kista ginjal, tuli yang diwarisi dari ibu, atau hilangnya jaringan lemak di bagian tubuh tertentu [3].

Data yang diperlukan bergantung pada waktu sejak diagnosis [1] [2]. Setelah enam bulan pertama perjalanan penyakit, diperlukan usia saat ini, usia saat diagnosis, tinggi badan, berat badan, HbA1c terakhir, pengobatan, dan ada tidaknya diabetes pada orang tua [1]. Pada anak dalam enam bulan pertama sejak diagnosis, diperlukan HbA1c saat diagnosis, ada tidaknya diabetes pada orang tua, poliuria, dan hasil autoantibodi jika ada [2].

Kalkulator ini sesuai untuk diabetes yang muncul antara usia 1 dan 35 tahun [1]. Diabetes yang muncul dalam enam bulan pertama kehidupan langsung diperiksa dengan tes genetik, dan antara usia 6 dan 12 bulan tes genetik dapat dipertimbangkan [5]. Untuk diabetes yang muncul pada usia 18 tahun atau lebih, kalkulator hanya digunakan setelah enam bulan pertama sejak diagnosis [2]. Model Exeter dibuat pada orang keturunan Eropa (Kaukasia), dan model untuk anak pada anak dari Eropa Utara [1] [2]. Pada orang dengan keturunan lain, probabilitas MODY yang sebenarnya dapat berbeda, paling sering lebih rendah [1] [6].