Risikorechner für MODY-Diabetes bei Kindern und Erwachsenen

MODY ist eine Diabetesform, die meist von einem Elternteil vererbt wird und oft unerkannt bleibt, weil sie Typ-1- oder Typ-2-Diabetes ähnelt [1] [3]. Ursache ist die Veränderung eines einzigen Gens, und die häufigsten Formen betreffen die Gene GCK, HNF1A und HNF4A [3]. MODY tritt meist vor dem 25. Lebensjahr auf, manchmal auch später, in mehreren Generationen derselben Familie [3].

Das Erkennen von MODY ist wichtig, weil die passende Behandlung anders und oft einfacher sein kann [3]. Außerhalb der Schwangerschaft braucht die GCK-Form meist keine Behandlung, während die Formen HNF1A und HNF4A meist auf Sulfonylharnstoffe ansprechen, Medikamente zum Einnehmen [3]. Die Diagnose hilft auch der Familie, weil Verwandte mit Diabetes ebenfalls getestet werden können [3]. Die Insulinbehandlung darf nicht eigenständig beendet werden, sondern nur nach der genetischen Bestätigung, gemeinsam mit Ihrem Diabetologen oder Ihrer Diabetologin.

Der Prozentwert zeigt, wie wahrscheinlich es ist, dass der Gentest bei einer Person mit denselben Daten wie Ihren MODY bestätigt [1]. Der Rechner vergleicht Ihre Daten mit denen von Personen mit genetisch bestätigtem MODY und mit denen von Personen mit Typ-1- oder Typ-2-Diabetes [1]. Wurde Insulin in den ersten sechs Monaten nach der Diagnose begonnen, erfolgt der Vergleich mit Typ-1-Diabetes, sonst mit Typ-2-Diabetes [1].

Am meisten zählen ein Elternteil mit Diabetes und ein niedrigerer HbA1c-Wert [1]. Bei Personen ohne Insulin in den ersten sechs Monaten nach der Diagnose zählt auch das Alter bei der Diagnose stark [1]. Die Wahrscheinlichkeit steigt, wenn das Alter bei der Diagnose und der Body-Mass-Index (BMI) niedriger sind [1]. Bei Personen, die seit den ersten sechs Monaten mit Insulin behandelt werden, sind die Prozentwerte niedriger, weil Typ-1-Diabetes viel häufiger ist als MODY [1]. Ein Prozentwert über 5 %, ermittelt mindestens sechs Monate nach Beginn, ist eines der Zeichen, die auf einen monogenen Diabetes hinweisen [3].

Bei einem Kind kann MODY schon bei der Diagnose erkannt werden, bevor die ersten sechs Monate der Verlaufsbeobachtung vergangen sind [2]. Das Modell verwendet drei Angaben von der Diagnose: den HbA1c-Wert, ob ein Elternteil Diabetes hat, und häufiges, reichliches Wasserlassen (Polyurie) [2]. Die Wahrscheinlichkeit steigt, wenn ein Elternteil Diabetes hat, wenn der HbA1c-Wert niedriger ist und wenn keine Polyurie besteht [2].

Der HbA1c-Wert muss der von der Diagnose sein, weil er nach Beginn der Behandlung sinkt und das Ergebnis verändern würde [2]. Der Prozentwert wird mit dem Durchschnitt neu diagnostizierter Kinder mit Diabetes verglichen, mit einer Entscheidungsschwelle von 1,3 % [2]. Über diesem Durchschnitt und wenn alle drei pankreatischen Autoantikörper negativ sind, hat etwa eines von drei Kindern MODY [2]. Das Modell wurde an einer begrenzten Zahl von Kindern außerhalb der Gruppe überprüft, an der es entwickelt wurde, und ist daher nicht vollständig validiert [2].

Ein hoher Prozentwert stellt keine Diagnose, zeigt aber, dass es sich lohnt, den Gentest mit Ihrem Diabetologen oder Ihrer Diabetologin zu besprechen [3]. Nur der Gentest bestätigt MODY [1]. Bei Personen, die mit Insulin behandelt werden, werden vor dem Gentest zuerst die pankreatischen Autoantikörper und das C-Peptid bestimmt [3]. Der Gentest ist vor allem sinnvoll, wenn keine Autoantikörper vorhanden sind und das C-Peptid über 0,6 ng/mL (200 pmol/L) liegt [3].

Ein Elternteil mit Diabetes bedeutet nicht automatisch MODY, weil auch Typ-1-Diabetes bei mehreren Mitgliedern derselben Familie auftreten kann [4]. Das Vorhandensein von Autoantikörpern macht MODY sehr unwahrscheinlich [2] [3]. Manche Zeichen weisen auf andere Formen des monogenen Diabetes hin, die der Rechner nicht abdeckt [3]. Beispiele sind Nierenzysten, eine über die Mutter vererbte Schwerhörigkeit oder der Verlust von Fettgewebe in bestimmten Körperregionen [3].

Die nötigen Daten hängen von der Zeit seit der Diagnose ab [1] [2]. Nach den ersten sechs Monaten des Verlaufs werden das aktuelle Alter, das Alter bei der Diagnose, die Größe, das Gewicht, der letzte HbA1c-Wert, die Behandlung und ein Diabetes bei den Eltern benötigt [1]. Bei einem Kind in den ersten sechs Monaten nach der Diagnose werden der HbA1c-Wert von der Diagnose, ein Diabetes bei den Eltern, die Polyurie und, falls vorhanden, die Ergebnisse der Autoantikörper benötigt [2].

Der Rechner eignet sich für einen Diabetes, der zwischen 1 und 35 Jahren aufgetreten ist [1]. Ein Diabetes, der in den ersten sechs Lebensmonaten auftritt, wird direkt mit einem Gentest abgeklärt, und zwischen 6 und 12 Monaten kann ein Gentest erwogen werden [5]. Bei einem Diabetes, der mit 18 Jahren oder später aufgetreten ist, wird der Rechner erst nach den ersten sechs Monaten ab der Diagnose verwendet [2]. Das Exeter-Modell wurde an Personen europäischer (kaukasischer) Herkunft entwickelt, das Modell für Kinder an Kindern aus Nordeuropa [1] [2]. Bei Personen anderer Herkunft kann die tatsächliche Wahrscheinlichkeit für MODY abweichen, meist ist sie niedriger [1] [6].