子どもと大人のためのMODYの糖尿病のリスクの計算

MODYは、ふつう親から受けつぐ糖尿病の一つの形で、1型や2型糖尿病に似ているため、しばしば気づかれません[1] [3]。一つの遺伝子の変化で起こり、最も多い形はGCK、HNF1A、HNF4Aの遺伝子に関わります[3]。ふつう25歳より前に現れ、ときにもっと後で、同じ家族のいくつもの世代に現れます[3]。

MODYを見分けることが大切なのは、合う治療が違い、しばしばより簡単だからです[3]。妊娠中を除けば、GCKの形はふつう治療が必要なく、HNF1AとHNF4Aの形は、飲み薬であるスルホニル尿素薬にふつうよく反応します[3]。この診断は家族にも役立ちます。糖尿病のある家族も検査を受けられるからです[3]。インスリンの治療は自分の判断でやめてはいけません。遺伝子で確かめた後に、糖尿病の医師と一緒に決めます。

この割合は、自分と同じデータの人で、遺伝子の検査がMODYを確かめる見込みを示します[1]。この計算は、自分のデータを、遺伝子で確かめられたMODYの人のデータと、1型または2型糖尿病の人のデータと比べます[1]。診断から最初の6か月にインスリンを始めた場合は1型糖尿病と比べ、そうでなければ2型糖尿病と比べます[1]。

いちばん大きく働くのは、親に糖尿病があることと、HbA1cが低いことです[1]。診断から最初の6か月にインスリンを使わなかった人では、診断時の年齢も大きく働きます[1]。診断時の年齢と体格指数（BMI）が低いほど、確率は上がります[1]。最初の6か月からインスリンで治療している人では、割合は低くなります。1型糖尿病はMODYよりずっと多いからです[1]。発症から少なくとも6か月たって評価した5%を超える割合は、単一遺伝子の糖尿病を思わせるしるしの一つです[3]。

子どもでは、追跡の最初の6か月がたつ前、診断のときからMODYを見分けられます[2]。このモデルは、診断時の三つのデータを使います。HbA1c、親に糖尿病があるかどうか、そしておしっこが近く量が多いこと（多尿）です[2]。親に糖尿病があるとき、HbA1cが低いとき、多尿がないときに、確率は上がります[2]。

HbA1cは診断時のものである必要があります。治療が始まると値が下がり、結果を変えてしまうからです[2]。この割合は、新しく糖尿病と診断された子どもの平均と比べ、判断の境目は1.3%に置かれています[2]。この平均より高く、三つの膵臓の自己抗体がすべて陰性のとき、子どもの約3人に1人がMODYです[2]。このモデルは、作られた集団の外では限られた人数でしか試されていないので、完全に検証されてはいません[2]。

割合が高いことは診断をつけませんが、遺伝子の検査について糖尿病の医師と相談する価値があることを示します[3]。MODYを確かめられるのは遺伝子の検査だけです[1]。インスリンで治療している人では、遺伝子の検査の前に、まず膵臓の自己抗体とCペプチドを測ります[3]。遺伝子の検査がいちばん役に立つのは、自己抗体がなく、Cペプチドが0.6 ng/mL（200 pmol/L）を超えるときです[3]。

親に糖尿病があることは、そのままMODYを意味しません。1型糖尿病も同じ家族の何人かに起こりえるからです[4]。自己抗体があると、MODYである可能性はとても低くなります[2] [3]。いくつかのしるしは、この計算がふくまない、ほかの形の単一遺伝子の糖尿病を示します[3]。たとえば腎臓のう胞、母から受けつぐ難聴、体の一部の脂肪の組織が失われることです[3]。

必要なデータは、診断からの期間によります[1] [2]。最初の6か月を過ぎた後は、今の年齢、診断時の年齢、身長、体重、最新のHbA1c、治療、両親に糖尿病があるかどうかが必要です[1]。診断から最初の6か月の子どもでは、診断時のHbA1c、両親に糖尿病があるか、多尿、そしてあれば自己抗体の結果が必要です[2]。

この計算ツールは、1歳から35歳のあいだに始まった糖尿病に合います[1]。生まれて最初の6か月に始まる糖尿病は、すぐに遺伝子の検査で調べ、6か月から12か月のあいだでは遺伝子の検査を考えることがあります[5]。18歳以上で始まった糖尿病では、この計算は診断から最初の6か月の後にだけ使います[2]。Exeterのモデルはヨーロッパ系（白人）の人で作られ、子ども用のモデルは北ヨーロッパの子どもで作られました[1] [2]。ほかの出身の人では、本当のMODYの確率は違うことがあり、多くの場合より低くなります[1] [6]。